Gazzetta di Reggio

REGGIO EMILIA. Le malattie rare, ovvero quelle che interessano una persona su 2.000, sono sempre più la frontiera della scienza medica. Fibrosi cistica, amiotrofia infantile, malattia di Startgardt: sono solo alcune dello ottomila patologie che colpiscono 700 mila persone in Italia, perlopiù bambini. In Emilia-Romagna sono 18.227 le persone con malattia rara censite nel registro regionale. Ed è già un traguardo, quando si parla di malattie rare o rarissime, conoscere il nome della patologia di cui si soffre. Infatti, non per tutti è così. Senza un nome e senza la possibilità di una diagnosi certa: è questa la realtà in cui si trovano a vivere tantissime persone. Perché malattia rara non significa necessariamente di nicchia. Da qui il messaggio lanciato ieri, in occasione della nona edizione della Giornata delle Malattie Rare, dalle 93 associazioni che si uniscono sotto il cappello di Uniamo: “Unisciti a noi - questo l’appello - per far sentire la voce delle malattie rare”.

In Emilia-Romagna il Centro Hub di riferimento regionale, per quanto riguarda la rete specifica per l’assistenza a bambini e adolescenti, è il Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. L’Azienda ospedaliera di Reggio Emilia è definito Centro Hub satellite. Responsabile del Dipartimento di genetica clinica del Santa Maria Nuova è la dottoressa Livia Garavelli.

«Le malattie rare - conferma Garavelli - nell’80 per cento dei casi hanno una base genetica e per il 70 per cento colpiscono in età pediatrica. E se alcune malattie sono relativamente semplici da individuare, altre sono difficilissime da riconoscere, e per altre ancore è impossibile dare loro un nome. Basti pensare che nel 50 per cento dei casi non si raggiunge neppure la diagnosi».

Conoscere il difetto genetico e potergli dare un nome, infatti, è fondamentale. Se non si conosce la causa delle malattie, le terapie restano un miraggio. «Perché - conferma la dottoressa Garavelli - se da un lato possiamo conoscere il Dna di alcuni, di altri non sappiamo assolutamente niente. E potrebbero essere proprio quelli i responsabili della malattia rara o rarissima».

La soluzione, va da sè, è la ricerca. E ci si augura che nei prossimi anni, grazie all’abbattimento dei costi e alla velocità delle indagini, si arrivi a poter fare direttamente l’analisi del genoma di ogni paziente. Ma, ancora una volta, “fare rete” diventa fondamentale. «In questo campo - spiega Garavelli - è davvero indispensabile sviluppare reti in grado di rendere sempre più facili i contatti tra unità operative e professonisti anche a livello internazionale».

Disabilità intellettiva, malformazioni congenite, anomalie della crescita: queste le patologie, diversamente combinate, ci cui si occupano i medici del Santa Maria. Con una “buona ed efficiente struttura grazie a numerose competenze», sottolinea la responsabile Garavelli. Che prosegue: «Possiamo contare sul laboratorio di genetica, di cui è responsabile la dottoressa Fabrizia Franchi, dove si fanno molti esami e test genetici che stanno alla base della diagnosi. Ma anche il laboratorio di biologia molecolare ha una fondamentale importanza insieme al laboratorio di ricerca traslazionale. Senza dimenticare l’importanza della Reumatologia e di una Neuropsichiatria pediatrica all’avanguardia».

Qualcuno potrebbe cinicamente chiedersi che senso abbia spendere energie e denaro per arrivare ad una diagnosi quando, molto probabilmente, non sarà possibile proseguire il percorso con una terapia mirata. Ma la domanda, oltre ad essere cinica, è anche sbagliata. «Ci sono linee guida precise che, in presenza di una diagnosi, ci impediscono per esempio di sottoporre i pazienti ad esami e test periodici inutili e spesso invasivi» e l’obiettico resta quello di arrivare a una cura «prima che gli organi siano troppo compromessi».

La ricerca, quindi, è la parola chiave. Ma da dove arrivano i fondi?

«Il nostro grazie - ci tiene a rimarcare la dottoressa Garavelli - va a Telethon che da tempo ci dà un aiuto prezioso. In particolare, quest’anno, grazie al finanziamento di Telethon, stiamo portando avanti un progetto, di durata annuale, sulla sindrome di Mowat-Wilson nel quale è coinvolto il laboratorio di ricerca traslazionale: due nostri giovani ricercatori hanno così la possibilità di studiare una rara e grave malattia di origine genetica, attualmente senza cura e ancora poco diagnosticata». I bambini affetti da questa sindrome hanno difficoltà a deambulare e ad utilizzare le mani e, con una frequenza che varia da bambino a bambino, presentano anche patologie congenite associate come epilessia, cardiopatie, morbo di Hirschprung. Inoltre, presentano disabilità complesse della comunicazione, non riescono a parlare e faticano a comunicare. E si sta parlando, vale la pena ripeterlo, di bambini.