Gazzetta di Reggio

REGGIO EMILIA. Grazie alle eccellenze reggiane, per la prima volta è stata identificata anche in Italia una nuova malattia auto-infiammatoria con elevata mortalità chiamata “sindrome Vexas”.

La scoperta è il frutto di un’importante collaborazione tra le unità di Reumatologia dell’Ausl-Irccs di Reggio Emilia e dell’Aou policlinico di Modena, il laboratorio di biologia molecolare dell’Arcispedale Santa Maria Nuova e due prestigiose istituzioni americane del National institute of health quali il National human genome research institute e il National institute of arthritis and musculoskeletal and skin diseases,

Per la sua importanza lo studio è pubblicato in forma “rapida” dalla più importante rivista internazionale di Reumatologia, quella ufficiale dell’Associazione americana di reumatologia. Vexas (acronimo di Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) deriva da una mutazione somatica che presenta alcune caratteristiche delle vasculiti, identificata per la prima volta nel 2020 in 25 pazienti statunitensi con malattia infiammatoria iniziata dopo i 50 anni e associata a mielodisplasia.

Tale malattia si presenta tardi nella vita, solo nei maschi e come risultato di mutazioni somatiche nel sangue. Vexas è una malattia grave e progressiva con caratteristiche cliniche a ponte tra malattie reumatologiche e ematologiche, caratterizzata da un’infiammazione sistemica che interessa la cute, i polmoni, i vasi sanguigni e la cartilagine e mima varie condizioni come la policondrite recidivante e la sindrome di Sweet. In aggiunta i pazienti soffrono di una serie di condizioni ematologiche come l’anemia macrocitica, la piastrinopenia, la malattia tromboembolica, l’insufficienza midollare progressiva che può evolvere in condizioni ematologiche maligne come le sindromi mielodisplastiche e il mieloma multiplo.

Non esiste una terapia specifica se non il cortisone che ad alte dosi è in grado di ridurre, ma non di bloccare, l’entità della risposta anti-infiammatoria. Scarsi sono stati i risultati con i bloccanti e per la mancanza di terapia Vexas ha una elevata mortalità (40% dei pazienti). Una diagnosi può essere considerata in pazienti con malattie infiammatorie refrattarie alla terapia con associate condizioni ematologiche progressive nel tempo.

I ricercatori reggiani e modenesi hanno studiato la sindrome con un approccio diverso dalla prima descrizione dei ricercatori statunitensi, non basato sul genotipo ma primariamente sul fenotipo clinico. Sono state riviste le storie cliniche di 147 pazienti di sesso maschile con diagnosi di vasculite (infiammazione della parete dei vasi) seguiti dalle reumatologie di Reggio e Modena.

Tale studio chiaramente dimostra la necessità di considerare la presenza di Vecas nei pazienti con sospetto diagnostico di vasculite. Inoltre esiste la possibilità che alcuni casi di vasculite possano sviluppare la sindrome e che quindi non siano più in grado di rispondere alla terapia delle vasculiti, mentre uno dei pazienti refrattario alla terapia steroidea associata a immunodepressori tradizionali ha risposto alla terapia una famiglia di farmaci, efficaci nell’iperinfiammazione Covid. Bloccando diverse citochine infiammatorie potrebbe essere più efficaci dell’inibizione di una singola citochina nel controllare la complessa iper-infiammazione correlata alla sindrome Vexas.

© RIPRODUZIONE RISERVATA